Плоды тревоги нашей

Трехлетний Артемчик с отцом собирают новенькую кроватку. Малыш то и дело умудряется схватить то шуруп, то отвертку: «Я сам!». Отец, улыбаясь, обнимает сына: «Давай вместе». Малыш из тех, кого называют непоседой. Но когда отец что-то мастерит, Артемчик не отходит ни на шаг и аж выпрыгивает из штанишек от радости, когда тот просит подать какой-то инструмент или что-то еще. Подошла мама, села рядом, ласково погладила сына по головке. Семейная идиллия…

Сейчас Елене даже подумать страшно, что было бы, если бы она послушалась тогда участкового гинеколога, которая посоветовала прервать беременность. Дескать, зачем рисковать, ребенок может родиться с серьезным недостатком. Елена перенесла инфекционное заболевание, еще не зная о беременности. В районной больнице, где проводили УЗИ, лабораторные обследования, ничего определенного не сказали. Женщину беспокоили сомнения, вместе с тем терзал страх, что ребенок может родиться больным, а то и, не дай бог, с увечьем. Муж Елены настоял на обследовании в столичном медико-генетическом центре. Вердикт специалистов женщина ожидала со страхом. «Не волнуйтесь, вынашивайте ребенка, — в конце концов, успокоили ее, — но непременно приезжайте еще раз на консультацию». Ребенок появился на свет здоровым.

Врачу, как и саперу, ошибаться смертельно опасно. Ведь ошибка (или невнимательность, небрежность) медика может стать роковой для пациента. В попытке перестраховаться на случай, чтобы чего-то не произошло, врачи иногда забывают священную заповедь «Не навреди». Почему было бы не направить женщину в специализированное учреждение для углубленного обследования?

Описанный случай, слава богу, со счастливым концом. Однако служит поводом к серьезному беспокойству пробелами нашей медицины. Качественная дородовая диагностика есть далеко не везде, как и высококвалифицированный медперсонал. А это приводит к упущениям в диагностике недостатков развития плода, нередко с тяжелыми последствиями.

Ситуация с врожденными недостатками в Украине весьма сложная. По данным Минздрава Украины, у нас ежегодно рождается около 10 тыс. детей с врожденной патологией. Именно они имеют высокий риск пополнить когорту детей с инвалидностью. На сегодняшний день зарегистрированы 216 тыс. детей с врожденными недостатками развития, т.е. каждый 11-й ребенок возрастом до 18 лет. 

По данным экспертов ВОЗ, частота ВНР плода в разных странах мира колеблется в пределах 22,7–50,0% (т.е. 22,7–50 случаев на 1000 новорожденных).

Что касается отдельных недостатков, то точной статистики нет, есть разрозненные данные, по группам патологий. Наиболее полная статистика — относительно врожденных пороков сердца (ВПС), благодаря хорошо налаженной системе хирургической помощи новорожденным. Именно эти недостатки, если их своевременно не обнаружить и не вылечить, одна из основных причин смертности малышей. Правда, за последние два десятилетия уровень перинатальной смертности в Украине (пересчитанный по критериям ВОЗ) снизился втрое — с 27,1 на 1000 новорожденных в 2000 году до 8,64 в 2019-м. (Однако еще превышает средний показатель по странам Евросоюза — 6,1.) По мнению специалистов, значительный показатель уменьшения смертности малышей связан с введением программы дородовой диагностики ВПС, которую в свое время инициировал известный детский кардиохирург Илья Емец, и своевременным хирургическим вмешательством, часто в первые часы или дни после рождения.

Если проблема ВПС в надежных руках, то с другими патологиями ситуация значительно сложнее. Нередко их выявляют слишком поздно, что приводит к детской смертности и инвалидности. Тогда как многих детей с врожденными недостатками можно спасти, если вести наблюдение за беременными и своевременно лечить. К сожалению, такое направление здравоохранения как медицина плода в Украине долго находилось в зачаточном состоянии.

Некоторый прогресс в этой сфере сейчас происходит по инициативе специалистов главной детской больницы «Охматдет», под эгидой которой вводится масштабная программа дородовой диагностики ВНР и предоставления высокоспециализированной помощи новорожденным.

«Сегодня у нас есть возможность поставить точный дородовой диагноз, есть высококвалифицированные специалисты, в частности неонатальные хирурги, которые могут спасать детей даже с очень сложными врожденными недостатками, — говорит генеральный директор Национальной детской специализированной больницы «Охматдет» доктор медицинских наук Владимир Жовнир.

— К сожалению, из-за отсутствия логистики, четкого и понятного алгоритма предоставления помощи мы теряем детей, особенно в отдаленных местах. Это наша боль… И мы должны исправить эти упущения.

Что мы делаем и планируем сделать? Я предложил создать перинатальный консилиум, в состав которого входят ведущие врачи — акушеры-гинекологи, генетики, специалисты по УЗИ, детские хирурги. При необходимости приглашаем также других специалистов. Они разбирают случаи патологий плода и предлагают оптимальные пути предоставления помощи мамам и новорожденным. «Охматдет» берет на себя сопровождение беременной с момента постановки диагноза до выписки из стационара. Мы сотрудничаем с Киевским перинатальным центром, родильным домом №5. После родов роженицу с грудным ребенком сразу доставляют в «Охматдет» для лечения.

Чтобы повысить уровень пренатальной диагностики врожденных недостатков, налаживаем активное сотрудничество с акушерами-гинекологами на местах. Недавно в «Охматдете» состоялась «Первая школа пре- и постнатальной диагностики врожденных недостатков развития», на которую собрали врачей из разных регионов страны. В рамках школы к нам присоединяются специалисты из Израиля, Польши, Молдовы и других стран. Будем обмениваться опытом по проблемам диагностики и ведения беременности при ВНР и хирургической коррекции врожденных недостатков, в частности критических».

— Мы всегда боремся за жизнь… Бывает, приходит беременная, которую напугали, что нет никаких шансов на выживание ребенка, и даже не направляют на консультацию к детскому хирургу. На консилиуме мы рассматривали такой случай. Успокоили маму, объяснили, что с таким диагнозом — диафрагмальная грыжа — 80 процентов деток выживают. Она родила, мы оперировали. На прошлой неделе приходила на очередной осмотр — ребенок здоровый, — рассказывает председатель консилиума перинатальной диагностики НДСБ «Охматдет» доктор медицинских наук Евгений Руденко.

— Какие врожденные недостатки чаще всего приходится исправлять?

— Наиболее распространенные — дефекты желудочно-кишечного тракта, пищевода, диафрагмальные грыжи. Они встречаются довольно часто — раз на 2,5–3 тысячи родов. В целом к нам попадают беременные с разными отклонениями в развитии плода. Это и недостатки ЦНС, опухоли разной локализации, недостатки легких, сердца, а также множественные недостатки. 

По результатам работы консилиума уже проведены семь сложных операций. Трое деток родились с недостатками кишечника (атрезией), еще трое – с диафрагмальной грыжей и один ребенок — с гастрошизисом (дефектом брюшной стенки с выпадением кишечника). С такими недостатками без хирургической коррекции дети не выживают. Кстати, гастрошизис еще 30 лет назад считался стопроцентно летальным недостатком, а сейчас эта патология абсолютно корректируется. Один случай мне особенно памятен. Крохотного пациента доставили в «Охматдет» из одной из стран Латинской Америки. Его родители, украинцы-эмигранты, доверили жизнь своего малыша врачам «Охматдета». Операция была очень сложная, но удачная. Несколько лет назад они приезжали к нам в гости с хорошим мальчиком, у которого только шрам на животике остался на память о той истории.

— Какие еще недостатки, которые раньше считались несовместимыми с жизнью, сегодня лечатся?   

— Случается, что ребенок рождается с очень сложным недостатком пищевода — атрезией, когда нет части пищевода и часто бывает соединение пищевода с дыхательными путями (трахеей). По образному выражению одного из корифеев хирургии, «ребенок глотает в легкие и дышит в желудок». Восстановить правильную анатомию в таких случаях и выходить ребенка — сложная и тонкая работа. Для сложнейших вариантов недостатка, когда нет большой части пищевода, в мире предложено много подходов, часто направленных на замещение органа желудком или его частью, тонкой или толстой кишкой. Однако это существенно влияет на качество жизни, особенно в старшем и взрослом возрасте. Поэтому мы начали программу восстановления собственного пищевода с первых месяцев жизни, опираясь на концепцию индукции его роста (разработанную Джоном Уокером из Миннесоты). В нашей практике за неполные три года насчитывается уже девять таких случаев.

Очень сложной для лечения в период новорожденности является врожденная диафрагмальная грыжа — недостаток, когда на ранних этапах внутриутробного развития в диафрагме (мышечной перепонке между грудной и брюшной полостями) возникает дефект разных размеров, вплоть до полного отсутствия диафрагмы с одной стороны. Из-за этого отверстия органы живота (кишечник, желудок, иногда селезенка и печень) перемещаются в грудную полость, сжимают легкие, двигают их вместе с сердцем в другую сторону. Это сжатие ограничивает развитие легких плода и часто приводит к невозможности самостоятельно дышать после рождения. Мы видим этот недостаток во время пренатальной диагностики, можем оценить ее тяжесть, прогноз, спланировать совместно с акушерами-гинекологами программу сопровождения беременности, ведения родов и предоставления помощи новорожденному с первых секунд жизни. Это очень важно, поскольку ребенка следует интубировать и перевести на искусственную вентиляцию легких еще до первого самостоятельного вдоха. Смертность с этим недостатком даже в ведущих мировых центрах составляет 20–40%, он сверхсложный для реанимационного и хирургического лечения, требует специального режима искусственного дыхания, дорогих высокотехнологичных дыхательных аппаратов, иногда — приложения технологии экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО), когда кровь ребенка пропускают через искусственные легкие (мембранный оксигенатор). Способ операции должен быть адаптирован к особенностям недостатка у конкретного пациента. Здесь чрезвычайно много значит слаженная, высококвалифицированная робота мультидисциплинарной команды специалистов. В лечении этого сложного недостатка наши показатели выживания новорожденных отвечают показателям ведущих мировых клиник.

Случается еще такая редчайшая врожденная патология как ларинготрахеоэзофагеальная щель, когда гортань, трахея и пищевод не разделены, а представляют собой будто одну трубку. На сегодняшний день в мире лечение такого недостатка остается проблемным, а летальность — очень высокой. Мы оперировали уже трех таких пациентов, последний случай был очень сложным (много сопутствующих патологий). Это было поэтапное хирургическое лечение с привлечением высококвалифицированной мультидисциплинарной команды специалистов — сотрудников кафедры детской хирургии НМУ им. А.Богомольца и НДСБ «Охматдет». В конечном итоге, нам удалось полностью восстановить гортань, глотку, трахею, пищевод. 

— О каком опыте вы недавно делали доклад на европейском конгрессе детских хирургов?

На конгрессе Европейской ассоциации детских хирургов в Греции (Афинах) я делал доклад, в котором, в частности, речь шла о детях, родившихся с одним легким и сложными сопутствующими недостатками, — патология, которая считается роковой. Известный детский хирург Даниил Юлианович Кривченя, мой учитель, разработал много оригинальных операций маленьких пациентов со сложными недостатками развития, в частности органов дыхания. Профессор Кривченя был инициатором и организатором предоставления хирургической помощи новорожденным со сложными недостатками. Более четверти века прошло с того времени, как были сделаны (впервые в мире) спасательные операции двум девочкам. Я участвовал в этих операциях, вообще многому научился у профессора Кривчени. Мы отслеживали результаты лечения в течение многих лет, и девочки, которых мы тогда оперировали, уже родили своих здоровых детей.

Следует отметить, что на сегодняшний день нет единого мнения относительно ведения беременности и родов у рожениц со сложными недостатками развития плода. Наша пренатальная группа работает над этим и будет разрабатывать протоколы.

Спасение детей со сложными врожденными недостатками, в частности такими, которые до недавнего времени считались несовместимыми с жизнью, для «Охматдета» сегодня обычная практика. На то, чтобы таких случаев стало меньше, чтобы дети рождались и росли здоровыми, направлены усилия специалистов «Охматдета» и других медицинских учреждений, которые проникаются проблемой дородовой диагностики врожденных недостатков и развития медицины плода.

В последнее время наметились шаги в этом направлении на государственном уровне. Для выявления наследственных и врожденных недостатков в Украине предполагается создать центры неонатального скрининга. Всех новорожденных будут обследовать на генетические заболевания. Об этом заявил министр здравоохранения Виктор Ляшко на форуме «Украина 30. Здоровая Украина». Главным центром неонатального скрининга должен стать «Охматдет». 

Остается надеяться, что проблема, которая раньше замалчивалась, приобретет общественный резонанс. Ведь спасение и возвращение к полноценной жизни наименьших наших граждан должны стать не только сферой медицины, но и государственной политикой Украины.